¿Qué es la enfermedad de mastocitos?

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¿Que son los mastocitos?

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1 ¿Qué es la enfermedad de mastocitos?

Mujer de mediana edad sentada en la cama sujetándose el abdomen con molestias.

Los mastocitos desempeñan una función importante en nuestra salud. Estas células inmunitarias viven en los tejidos de todos los órganos de nuestro cuerpo. Los mastocitos actúan como centinelas del sistema inmunitario. Están armados para reconocer y responder a invasores extraños, como un virus o un alérgeno. Los centinelas contraatacan con potentes mediadores químicos que tratan de reparar el tejido una vez contenido el daño.

Cuando estos mastocitos empiezan a aumentar en número o liberan mediadores químicos en el momento inadecuado, puede producirse una enfermedad de mastocitos.

Las enfermedades de mastocitos están causadas por mastocitos anormales o demasiado activos. Algunas personas nacen con una enfermedad de mastocitos. Otras pueden contraerla en la infancia o en la edad adulta. Las enfermedades de mastocitos son raras, pero los médicos las reconocen y diagnostican cada vez más. Las más comunes son la mastocitosis, el síndrome de activación mastocitaria (mast cell activation syndrome, MCAS) y el síndrome de alfa-triptasemia hereditaria (HαT).

Los síntomas habituales de las enfermedades de mastocitos son urticaria, congestión nasal, picor de ojos, problemas respiratorios, sofocos inexplicables, dolor de estómago, náuseas y distensión abdominal. Las personas con enfermedades de mastocitos pueden sentir calor de repente, incluso en una habitación a temperatura normal. Pueden tener una reacción grave a determinados alimentos, medicamentos o picaduras de insectos. Pueden padecer síntomas potencialmente mortales.

Los síntomas pueden indicar una reacción alérgica. Pero, ¿qué se debehacer si las pruebas de alergia no son concluyentes? En este caso, su médico puede evaluarlo para detectar una enfermedad de mastocitos.

¿Qué son los mastocitos?

Los mastocitos son un tipo de glóbulos blancos de nuestro sistema inmunitario. Residen en el tejido corporal y ayudan a protegernos de virus, gérmenes, alérgenos, irritantes y toxinas. Cuando los mastocitos detectan uno de estos invasores, ayudan a combatirlo liberando mediadores químicos. Pero al hacerlo, desencadenan una inflamación que puede provocar síntomas en múltiples órganos del cuerpo.

En las personas con enfermedades de mastocitos, estos no funcionan correctamente. Pueden multiplicarse demasiado rápido o reaccionar de forma exagerada, a veces en respuesta a determinados desencadenantes, como los alérgenos. Cuando esto ocurre, puede alterarse el funcionamiento de los órganos corporales. Los mastocitos son responsables de las reacciones alérgicas, incluida la anafilaxia (una reacción alérgica grave).

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de mastocitos?

Algunas personas con enfermedades de mastocitos pueden tener síntomas ocasionales. Otras pueden tener síntomas diarios. Los síntomas de cada persona son diferentes, pero pueden afectar varios sistemas orgánicos, por ejemplo:

Piel: urticaria o erupción cutánea, picor, enrojecimiento e hinchazón.
Estómago: dolor abdominal, náuseas, vómitos, diarrea y ardor de estómago.
Cerebro: confusión, dificultad para pensar, ansiedad o tristeza, temblores y dolores de cabeza.
Huesos: huesos débiles y dolor de huesos.
Corazón: cambios en la presión arterial, corazón acelerado y desmayos.
Respiración: congestión nasal y sibilancias.
Anafilaxia: reacción alérgica potencialmente mortal.

Los desencadenantes de los síntomas pueden ser:

Calor, frío o cambio de temperatura
Fricción en la piel, como un masaje
Estrés
Dolor
Actividad física
Mordeduras o picaduras de insectos
Olores o perfumes
Alcohol
Tintes de contraste que pueda recibir durante una prueba médica
Ciertos alimentos o medicamentos
Infecciones

Los pacientes pueden tener muchos síntomas y desencadenantes. Pueden visitar a muchos médicos en busca de tratamiento. Para algunos puede resultar difícil encontrar un médico que conecte los puntos con una enfermedad de mastocitos.

Una médica examina a un paciente varón por problemas cardíacos debidos a una enfermedad de mastocitos.

¿Cómo se diagnostican las enfermedades de mastocitos?

Si cree que puede tener una enfermedad de mastocitos, considere la posibilidad de acudir a un especialista. Un alergólogo e inmunólogo certificado puede ayudarlo con el diagnóstico. Otros especialistas que pueden ayudar con el diagnóstico son un gastroenterólogo, un dermatólogo, un endocrinólogo y un hematólogo.

Los signos y síntomas de la enfermedad de mastocitos pueden variar de una persona a otra, ya que los mastocitos pueden causar problemas en cualquier parte del cuerpo. Los médicos examinarán la piel en busca de lesiones. Si se encuentran lesiones, el médico palpará la lesión para ver si aparece urticaria. Esto se llama signo de Darier y suele indicar la presencia de una enfermedad de mastocitos (si no hay lesiones pero el contacto con la piel sigue provocando urticaria, el diagnóstico puede ser enfermedad de mastocitos no clonal o secundaria).

Los análisis de sangre y orina son herramientas de diagnóstico habituales. En un análisis de sangre, los médicos buscan la triptasa sérica (un marcador de la carga o activación de mastocitos) tanto en el nivel basal como durante una reacción mastocitaria. Los análisis de orina detectan aumentos de histamina, leucotrieno C4 o prostaglandina D.

Los médicos pueden realizar una biopsia. En una biopsia, el médico extrae una pequeña parte de la piel o la médula ósea y la observa en el microscopio. Esto puede confirmar el diagnóstico de enfermedad de mastocitos.

Los médicos pueden solicitar tomografías computarizadas para ver cómo están afectando los mastocitos al organismo. Algunos pacientes también pueden someterse a pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

Un médico examina a una paciente por problemas respiratorios debidos a la enfermedad de mastocitos.

Diagnóstico de la enfermedad de mastocitos en pieles de color

Los criterios de diagnóstico pueden variar entre las personas de piel clara y las de piel más oscura. La enfermedad de mastocitos implican a menudo síntomas cutáneos: manchas, erupciones con picor y lesiones. En las personas de piel clara, la piel está enrojecida. Para las personas de color, la piel afectada puede tener un aspecto púrpura, marrón, bronceado o gris. Las manchas de color marrón rojizo, denominadas urticaria pigmentosa, pueden ser menos perceptibles en las pieles más oscuras. Las lesiones pueden ser menos perceptibles o visibles en la piel más oscura que en las personas de piel más clara.

El diagnóstico erróneo y el retraso en el diagnóstico de la enfermedad de mastocitos son frecuentes en las personas de color. La formación médica ha mejorado en los últimos años. Pero se necesita más investigación sobre la enfermedad de mastocitos en personas de color.

Mujer médico mostrando opciones de tratamiento a una paciente con una forma de enfermedad de mastocitos.

¿Cómo se tratan las enfermedades de mastocitos?

Algunas personas con enfermedades de mastocitos pueden sufrir anafilaxia, una reacción grave. Es el resultado de una liberación repentina y rápida de mediadores de los mastocitos. La epinefrina es la primera línea de tratamiento. Suele ir seguida del traslado a urgencias o al hospital para un seguimiento.

Hay medicamentos disponibles para hacer que los mastocitos sean menos reactivos. También bloquean los efectos de los mediadores de los mastocitos. Estos medicamentos incluyen:

Antihistamínicos H1 y H2

Estabilizadores de mastocitos (cromoglicato sódico y ketotifeno)

Inhibidores de los leucotrienos como el montelukast

Aspirina (bajo supervisión directa del médico)

Omalizumab (marca Xolair®) para el síndrome de activación de mastocitos

Inhibidores de la tirosina cinasa para la mastocitosis sistémica

Los inhibidores de la tirosina cinasa son medicamentos que pueden ayudar a detener los síntomas antes de que aparezcan. Actúan inhibiendo las proteínas que provocan la acumulación de mastocitos. También pueden detener o limitar la liberación de histamina. Existen tres inhibidores de la tirosina cinasa para tratar la mastocitosis. Son el avapritinib (marca Ayvakit®), el imatinib (marca Gleevec®) y la midostaurina (marcas Rydapt® y Tauritmo®). Los inhibidores de la tirosina cinasa se toman por vía oral en forma de pastillas. Suelen recetarse a personas con la enfermedad avanzada.

Las enfermedades de mastocitos graves pueden requerir tratamiento con quimioterapia. Esto no significa que el paciente tenga cáncer. Sin embargo, las personas con enfermedades de mastocitos tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer.

Hable con su médico sobre qué medicación o tratamiento es adecuado para usted.

Un médico hablando de mastocitosis con un paciente de edad avanzada

¿Cuáles son los distintos tipos de enfermedades de mastocitos?

Existen tres tipos principales de enfermedades de mastocitos. Estos incluyen la mastocitosis, el síndrome de activación de mastocitos y el síndrome de alfa-triptasemia hereditaria.

Mastocitosis

La mastocitosis es un trastorno en el que se acumulan mastocitos anormales en el organismo. Estos mastocitos desarrollan una mutación que les permite evitar los mecanismos que controlan su crecimiento. Este crecimiento incontrolado altera el tejido que está diseñado para proteger. Se transfieren a órganos como la piel, la médula ósea, el aparato digestivo y el sistema respiratorio. Los síntomas pueden incluir enrojecimiento, erupciones cutáneas, dolor de estómago, diarrea, hipertensión o hipotensión, síncope y dolor musculoesquelético.

Las personas con mastocitosis sistémica tienen mayor riesgo de desarrollar anafilaxia. Los casos graves son poco frecuentes, pero pueden provocar insuficiencia orgánica o ciertos tipos de cáncer.

Síndrome de activación mastocitaria (MCAS)

Las personas con síndrome de activación mastocitaria tienen mastocitos hiperactivos. Los mastocitos liberan mediadores químicos como la histamina con demasiada frecuencia. Puede producirse con o sin exposición a un alérgeno desencadenante. Las personas con síndrome de activación mastocitaria (mast cell activation syndrome, MCAS) tienen mayor riesgo de anafilaxia. Puede provocar síntomas como urticaria, hinchazón, dificultad respiratoria, hipotensión y diarrea grave. Las personas con MCAS también corren el riesgo de sufrir reacciones alérgicas graves o anafilaxia.

A veces se desconoce la causa de los síntomas, lo que se denomina MCAS idiopático.

Síndrome de alfa-triptasemia hereditaria

La alfa-triptasemia hereditaria (HαT) es un rasgo genético. Afecta al 4-8% de la población general. Las personas con esta característica tienen niveles elevados de la proteína alfa-triptasa. Esta proteína se encuentra alrededor de los vasos sanguíneos y en los mastocitos. Los niveles de triptasa aumentan durante una reacción alérgica.

Tener esta característica no significa que vaya a presentar síntomas de enfermedad de mastocitos. Aproximadamente un tercio de las personas con HaT no presentan síntomas de enfermedad de mastocitos. Sin embargo, los que sí los tienen corren un mayor riesgo de padecer mastocitosis sistémica y anafilaxia.

médica atendiendo a una mujer en su consultorio

Cómo vivir con una enfermedad de mastocitos

Vivir con una enfermedad de mastocitos puede ser difícil. Evitar los desencadenantes es un reto porque hay muchos. Pueden ir desde cambios bruscos de temperatura hasta determinados alimentos. Además, los síntomas pueden variar de una persona a otra. Pueden afectar a múltiples sistemas orgánicos, como la piel, el corazón, los pulmones, los intestinos y los huesos. Cuando los síntomas son graves, puede producirse una anafilaxia potencialmente mortal.

Los medicamentos suelen ser una parte fundamental de la vida con enfermedades de mastocitos. Estos pueden bloquear la reactividad de los mastocitos. También es fundamental controlar la enfermedad. Es posible que tenga que ajustar su dieta si los alimentos son un desencadenante. Puede que tenga que llevar una mascarilla para limitar la exposición a determinados olores o perfumes que pueden desencadenar los síntomas. Es posible que tenga que ponerse más ropa para protegerse de los cambios bruscos del clima.

Una vez que encuentre un médico experto en enfermedades de mastocitos, coméntele los factores desencadenantes y las formas de controlar su enfermedad. Con planificación y preparación, puede llevar una vida activa con una enfermedad de mastocitos.

Salud mental y enfermedad de mastocitos

La relación entre la salud mental y las enfermedades de mastocitos es una combinación de factores. Las enfermedades de mastocitos pueden causar trastornos neurológicos o psiquiátricos. El estrés de vivir con una enfermedad crónica que puede tardar años en diagnosticarse correctamente es un factor de riesgo para los problemas de salud mental. Los efectos secundarios del tratamiento también pueden contribuir a los problemas de salud mental.

Pida a su médico que lo remita a un especialista en salud mental si aún no lo tiene.

Preguntas y respuestas sobre las enfermedades de mastocitos

Es posible que tenga preguntas específicas sobre las enfermedades de mastocitos. Aquí tiene una sección de preguntas y respuestas con algunas de las preguntas frecuentes. Si hay algo que le gustaría que se tratara, envíe un correo electrónico al editor con más preguntas.

¿Qué causa la enfermedad de mastocitos?

Los investigadores no están seguros de la causa de las enfermedades de mastocitos. Los estudios indican que está relacionado con la genética. Se cree que una mutación genética de KIT puede causar mastocitos anormales, demasiado activos o en exceso en el organismo. Pero también podría estar causada por una afección inmunológica o hipersensibilidad.

¿La enfermedad de mastocitos es mortal?

La mayoría de las enfermedades de mastocitos no son mortales. Pero hay algunas formas raras de enfermedad de mastocitos que pueden ser mortales. Entre ellas se incluye la mastocitosis sistémica avanzada, como la leucemia mastocitaria.

Algunos niños y adultos con enfermedad de mastocitos clonal y no clonal corren el riesgo de sufrir una reacción anafiláctica, que puede ser grave. La anafilaxia puede ser mortal si no se trata. Las personas diagnosticadas de enfermedad de mastocitos deben tener un plan de acción contra la anafilaxia por escrito, llevar epinefrina en todo momento para tener acceso inmediato al tratamiento y llevar un brazalete de emergencia.

¿La enfermedad de mastocitos es un cáncer?

La enfermedad de mastocitos no es un tipo de cáncer. La mastocitosis sistémica puede volverse cancerosa, pero la mayoría de las personas con mastocitosis sistémica tienen una forma no avanzada que no reduce la expectativa de vida.

Algunas personas con formas no avanzadas de mastocitosis sistémica corren el riesgo de desarrollar formas avanzadas de la enfermedad, como la leucemia de mastocitos. Si no se trata, puede ser mortal.

Tanto las formas no avanzadas, como las avanzadas, de mastocitosis sistémica son muy poco frecuentes.

¿Se puede curar la enfermedad de mastocitos?

No existe cura para las enfermedades de mastocitos. Las personas con una enfermedad de mastocitos pueden controlar los síntomas evitando los desencadenantes y tomando la medicación según lo prescrito.

¿La urticaria crónica es un trastorno mastocitario?

La urticaria crónica se debe en parte a la activación de los mastocitos, por lo que es un tipo de trastorno mastocitario. Puede ser el resultado de una enfermedad de mastocitos clonal, como la mastocitosis cutánea o la mastocitosis sistémica. También puede ser el resultado de trastornos secundarios no clonales de la activación de mastocitos, como la activación de mastocitos por alérgenos o la urticaria autoinmune.

¿El sarcoma de mastocitos es una enfermedad de mastocitos?

Sí, el sarcoma de mastocitos es un tipo de mastocitosis. Se trata de un tumor de mastocitos cancerosos.

¿La enfermedad de mastocitos es hereditaria?

La mastocitosis y el síndrome de activación mastocitaria parecen implicar factores genéticos. Pero no son estrictamente hereditarios. El hecho de que una persona de la familia padezca una enfermedad mastocitaria no significa que todos los familiares corran el riesgo de padecerla.

¿La enfermedad de mastocitos es contagiosa?

No, las enfermedades de mastocitos no son contagiosas. No están causadas por gérmenes como bacterias ni virus. No pueden transmitirse de una persona a otra.

¿Qué aspecto tiene la enfermedad de mastocitos?

Las personas que padecen enfermedades de mastocitos pueden desarrollar erupciones cutáneas crónicas. Pueden sentir molestias estomacales, como hinchazón, diarrea o náuseas, normalmente después de comer. Pueden tener problemas respiratorios, como congestión nasal, tos, sibilancias y dificultad para respirar. Pueden experimentar alteraciones repentinas del ritmo cardiaco o de la tensión arterial, con hipertensión o hipotensión.

Si los síntomas se agravan lo suficiente, puede producirse una reacción anafiláctica potencialmente mortal.

Dado que las enfermedades de mastocitos tienen un aspecto diferente en cada persona, el diagnóstico puede ser complicado. Lo mejor es hablar de los síntomas con un médico. Solicite pruebas de la enfermedad de mastocitos.

Un enfoque proactivo para controlar su enfermedad puede ayudarlo. Puede trabajar con un dietista titulado para elaborar una dieta que elimine los alimentos ofensivos basándose en su experiencia con los síntomas. Es posible que desee tomar vitaminas y nutrientes junto con los medicamentos prescritos. Un plan de tratamiento integral puede reducir sus síntomas y mejorar su calidad de vida.

Busque el apoyo de otras personas de la comunidad de enfermedad de mastocitos mientras vive con esta afección.

Un médico muestra su apoyo durante un momento estresante dándole la mano al paciente

Historia de un paciente: mastocitosis y anafilaxia

Gail Barbera fue miembro de la junta directiva de la Sociedad de Enfermedades de Mastocitos (The Mast Cell Disease Society).

Mi esposo y yo acabábamos de llegar a un restaurante para cenar con nuestra familia. Cuando estábamos sentados, de repente empecé a sentir un dolor familiar en el estómago. Era como si me clavaran una piedra en el medio del torso. Me sentí sonrojada. Entonces supe que tenía menos de un minuto antes de que me diera la anafilaxia.

Mi cabeza empezó a vibrar y mi visión se “nubló “. Logré alcanzar mi epinefrina y ponérsela delante a mi cuñada, que es enfermera. Entonces… caí inconsciente al suelo.

Tengo mastocitosis sistémica. Es una enfermedad de mastocitos que consiste en la acumulación de mastocitos anormales en mis órganos. Debido a esto, he experimentado anafilaxia más de una docena de veces. Me ha ocurrido en el trabajo, en una tienda, en la carretera.

Mi cuñada me inyectó epinefrina. Me llamó por mi nombre, pero no pude responder. Me sentía desorientada, confusa y con sueño. Al final abrí los ojos y oí que alguien decía que venía la ambulancia. Mi esposo preguntó si nos podían enviar al hospital donde mi especialista en mastocitosis podría proporcionarme tratamiento.

Cuando llegó la ambulancia, el técnico en emergencias médicas (emergency medical technician, EMT) me puso una mascarilla de oxígeno, pero yo seguía luchando por respirar. A esas alturas, el dolor de estómago era terrible. Tenía un protocolo de prescripción firmado por mi médico solo para este tipo de situaciones. Pero los técnicos en emergencias médicas me dijeron que no podían darme analgésicos hasta que me viera un médico.

En el hospital, el personal de urgencias se puso en contacto con mi especialista en mastocitosis. Los médicos me pusieron una vía intravenosa y me añadieron antihistamínicos y morfina. Poco a poco, el dolor fue disminuyendo.

Desde el episodio, mi médico ajustó mi plan de tratamiento para ayudar a retrasar la progresión de la anafilaxia relacionada con la mastocitosis en caso de que volviera a producirse. Y siempre llevo conmigo la epinefrina y el protocolo de prescripción dondequiera que vaya.

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Revisado en espanol por:
Vivian Hernandez-Trujillo, MD, es certificada en alergia, inmunología y pediatría. Se desempeña como directora médica de la división de Alergia e Inmunología y directora de entrenamiento de Alergia y Inmunología en el Hospital Nicklaus Children’s en Miami. Es Profesora Clínica de pediatría en la Universidad internacional de la Florida en la Escuela de Medicina Herbert Wertheim. La doctora tiene mas de 20 años de experiencia cuidando pacientes con problemas de alergia, asma e inmunología.

Revisado por:
Anne Maitland, MD, FACAAI, es directora de los Servicios de Alergia e Inmunología del Metrodora Institute. Anteriormente fue profesora adjunta del Departamento de Medicina, Alergia e Inmunología Clínica de la Icahn School of Medicine del Mount Sinai de Nueva York. La Dra. Maitland es muy activa en la concienciación sobre los trastornos de origen inmunitario. También participa en investigaciones para mejorar continuamente el tratamiento de las alergias, el asma y las infecciones recurrentes.