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Angioedema Hereditario (AEH)

 

¿Qué es el AEH?

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética poco frecuente y potencialmentemortal que provoca inflamación (edema) grave y dolorosa de las manos, los pies, los brazos, laspiernas, la cara o el tracto gastrointestinal.

¿Quién tiene AEH?

El AEH afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 personas a 1 de cada 50,000 personas entodo el mundo. Se debe a un defecto en el gen que controla una proteína de la sangre llamadainhibidor C1; la falta de este inhibidor se denomina tipo 1 y, cuando el inhibidor C1 está presentepero no funciona, se denomina tipo II. Ambos producen hinchazón.

Los alergólogos suelen tratar el AEH porque la inflamación parece ser una reacción alérgica. Sinembargo, el AEH no se puede tratar con medicamentos estándar para la alergia, incluidos losantihistamínicos, los corticosteroides y la epinefrina.

¿Cómo se diagnostica el AEH?

El AEH se diagnostica con un simple análisis de sangre que mide los niveles de inhibidor de C1(que suelen estar bajos cuando hay AEH) y proteínas C4 (que suelen estar bajos cuando hay AEH).

¿Quién trata el AEH?

Debido a que el AEH es tan poco frecuente y requiere un plan de tratamiento personalizado, esimportante consultar a un especialista en AEH. Si le diagnostican AEH, pídale a su médico que loremita a un inmunólogo.

¿Qué desencadena el AEH?

La mayoría de las inflamaciones de AEH ocurren sin razón aparente. Sin embargo, muchospacientes informan que el estrés, la ansiedad, las enfermedades como un resfriado o una gripe yuna cirugía (particularmente la cirugía dental) son desencadenantes comunes de los síntomas. Paralas mujeres, los cambios hormonales durante la menstruación y el embarazo parecen influir, ya quea veces empeoran los síntomas y a veces los alivian.

Los episodios de hinchazón de AEH pueden durar de 2 a 5 días si no se tratan. En el tractogastrointestinal, la hinchazón puede provocar dolor abdominal intenso, náuseas y vómitos.

La inflamación de la garganta, o edema laríngeo, es particularmente grave porque puede cerrar lasvías respiratorias y provocar la muerte por asfixia. Los pacientes con AEH deben buscar tratamientotan pronto como reconozcan los síntomas de inflamación de la garganta, incluidos cambios en lavoz o dificultad para respirar.

¿Cómo se trata el AEH?

La administración de alimentos y medicamentos (FDA) de los EE. UU. ha aprobadosiete medicamentos para ayudar a tratar o prevenir la hinchazón por AEH. Los pacientes debenhablar con un especialista en AEH sobre qué tratamiento es mejor para ellos. El paciente puedeadministrarse algunos tratamientos él mismo en casa.

Actualmente, hay más tratamientos en fase de estudio clínico que podrían salir al mercado en unfuturo próximo.


Recursos para pacientes

Asociación de Angioedema Hereditario de EE. UU. (HAEA) haea.org.

Historias de pacientes

La historia de Janet

Durante años, los médicos pensaron que la hinchazón de mi mano se debía a alergias por contacto,aunque no había un patrón constante. Cuando tenía 40 años los síntomas, como episodios dehinchazón acompañados de dolor abdominal y vómitos, se volvieron insoportables. Un alergólogopidió un análisis de sangre que confirmó que se trataba de un angioedema hereditario.

Mi historia no es inusual. Pueden pasar años hasta que alguien diagnostique el AEH con precisión.Tuve años de hinchazón con poco alivio. Si no fuera por el diagnóstico, un episodio de inflamacióngrave de la garganta podría haber acabado con mi vida.

Hoy, los especialistas en AEH pueden ayudar a crear un plan de tratamiento individualizado quepermita llevar una vida plena.

Janet F. Long

Directora de Investigación de AEH

U.S. Hereditary Angioedema Association