Enfermedad de Inmunodeficiencia Primaria

¿Qué es la enfermedad de inmunodeficiencia primaria?

La enfermedad de inmunodeficiencia primaria (IDP) es un grupo de más de 300 trastornos en los que parte del sistema inmunitario está ausente o no funciona correctamente. Las personas con IPD pueden ser más susceptibles a enfermedades como las

infecciones de los senos paranasales, la bronquitis o la neumonía, y pueden sufrir infecciones recurrentes. A veces, los síntomas se confunden con los del asma o los de las alergias.

Normalmente, el sistema inmunitario protege al organismo de bacterias, virus y hongos. Cuando el sistema inmunitario falla, pueden producirse infecciones.

La primera pista para saber que se trata de una infección puede ser la neumonía recurrente o las infecciones de los senos paranasales, del oído, de la piel o gastrointestinales, difíciles de tratar.

Un patrón de infecciones repetidas graves podría indicar una enfermedad de inmunodeficiencia primaria, también conocida como IDP.

¿Es hereditaria la IDP?

Muchos casos de IDP se heredan, se transmiten del padre o de la madre o de ambos. Algunos casos representan un potencial riesgo para la vida. El caso más común es la deficiencia de células B o de anticuerpos; constituye el 65 % de todos los casos de IDP.

¿Cuáles son los síntomas de la IDP?

Los síntomas de la IDP difieren según la persona y el tipo de trastorno, y pueden incluir:

• episodios frecuentes y recurrentes de neumonía, bronquitis, sinusitis o infecciones de oído
• meningitis o infecciones de la piel
• inflamación e infección de los órganos internos
• trastornos sanguíneos, como anemia
• problemas digestivos, como cólicos, náuseas y diarrea
• retraso en el crecimiento
• trastornos autoinmunes, como lupus o artritis reumatoide
• historial de IDP en la familia

¿Cómo se diagnostica la IDP?

Por lo general, para diagnosticar la IDP, se realizan análisis de sangre, a fin de determinar los niveles de inmunoglobulinas (proteínas que combaten infecciones). Además de un examen físico, su médico también le preguntará sobre los antecedentes de enfermedades en su familia.

¿Cuál es el tratamiento de la IDP?

El tratamiento de la IDP depende de la enfermedad que usted tenga. Una vez que tenga el diagnóstico, puede controlar la enfermedad junto a su médico, para desarrollar un plan de tratamiento.

El tratamiento, a menudo, comienza con la prevención y el abordaje de las infecciones, y el refuerzo del sistema inmunitario. Toda infección debe tratarse de manera rápida y agresiva. Es posible que los pacientes necesiten soluciones para aflojar la mucosidad, jarabe para la tos o descongestivos, a fin de aliviar los síntomas causados por las infecciones. Si la infección no responde a los antibióticos orales, es posible que se requiera hospitalización y administración de antibióticos por vía intravenosa.

A algunos pacientes con IDP, se les pueden recetar antibióticos de largo plazo para prevenir infecciones y evitar posibles daños a los pulmones o los oídos (causados por infecciones de oído).

Otra opción para algunos pacientes es el trasplante de células madre, el cual cura definitivamente varios tipos de IDP. Con este tratamiento, se transfieren células madre sanas a la persona con inmunodeficiencia, a fin de que el

sistema inmunitario funcione con normalidad.

La terapia génica es una opción para los pacientes con IDP grave. La mayoría de las IDP son causadas por errores en genes específicos, y con la terapia génica se espera modificar esas mutaciones, a fin de corregir la IDP.

Los pacientes pueden estimular su sistema inmunitario con terapias diseñadas para combatir infecciones bacterianas y virales, mediante el reemplazo de anticuerpos. La más común es la infusión de inmunoglobulina intravenosa o subcutánea que, generalmente, se

recetan para la deficiencia de anticuerpos.

Consulte a su médico sobre qué plan de tratamiento resulta mejor para su caso; asegúrese de tener en cuenta las consideraciones de estilo de vida, por ejemplo, si prefiere infusiones diarias o mensuales en el consultorio del médico o infusiones autoadministradas en su casa.

¿Por qué a veces se retrasa el diagnóstico de la IDP?

La mayoría de los pacientes inicialmente consultan con médicos de atención primaria, o buscan obtener tratamiento de especialistas, como otorrinolaringólogos (especialistas en oído, nariz y garganta [ENT]) o neumólogos. Estos médicos, por lo general, no realizan las pruebas

que llevan a alcanzar un diagnóstico de IDP; esta suele ser la razón de no obtener un diagnóstico acertado.

Pueden pasar años de prueba y error antes de que el paciente finalmente sea derivado a un inmunólogo que pueda reconocer la afección subyacente por sobre las enfermedades comunes. Esto es desafortunado, porque el diagnóstico y el tratamiento temprano de la IDP pueden retrasar el avance de la enfermedad y prevenir infecciones que pueden causar problemas a largo plazo.

¿Qué preguntas debe hacerle al médico acerca de la IDP?

Lleve un historial médico y quirúrgico detallado, que incluya los resultados de pruebas de laboratorio, radiografías o tomografías computarizadas, una lista de todos los medicamentos que haya tomado, el historial de visitas al médico y todos los detalles de cualquier cirugía de senos paranasales o de oídos. También es importante detallar el historial de salud de su familia; incluya cualquier muerte prematura de un familiar o deceso por una enfermedad inexplicable.

Entre las preguntas para el médico, se pueden incluir las siguientes:

• ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
• ¿Qué pruebas son necesarias para confirmar el diagnóstico?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles y cuál recomienda?
• ¿Existen alternativas a los tratamientos?
• ¿Qué efectos secundarios podría experimentar con el tratamiento?
• ¿Existen restricciones de actividad relacionadas con el tratamiento?

¿Se puede prevenir la IDP?

La mayoría de las enfermedades de IDP tienen una base genética y no hay forma de prevenirlas. Sin embargo, usted y su familia pueden tomar medidas para prevenir infecciones si practican una buena higiene, que incluya lavarse las manos, llevar una dieta sana y equilibrada, mantenerse alejados de personas con resfriados o gripe, vacunarse y tomar los medicamentos necesarios.