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Deficiencia de alfa-1 antitripsina

 

¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una afección hereditaria poco frecuente que puede provocaruna enfermedad pulmonar grave en los adultos. Al menos 100,000 personas en los Estados Unidos,de todas las poblaciones y grupos étnicos, tienen esta afección.La alfa-1 se produce cuando hay un nivel anormal de una proteína en la sangre llamada alfa-1antitripsina. Los glóbulos blancos en los pulmones producen una enzima que destruye los gérmenesinvasores y digiere las células dañadas o envejecidas. Para asegurarse de que la enzima no trabajeen exceso, el cuerpo también produce la proteina alfa-1 para neutralizar la enzima. En las personascon deficiencia de alfa-1 antitripsina, no hay suficiente proteina alfa-1 en los pulmones paraneutralizar la enzima, por lo que sigue funcionando y destruye el tejido pulmonar normal.El asma grave, el enfisema de aparición temprana o la Enfermedad Pulmonar Crónica (EPOC) y eldaño en la parte inferior de los pulmones son pistas para un diagnóstico; sin embargo, es necesarioun simple análisis de sangre para estar seguro. Los diagnósticos erróneos y tardíos son comunes: amenudo se piensa primero que el alfa-1 es asma o EPOC.

¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de alfa-1antitripsina?

● Falta de aire

● Sibilancias

● Resfriados recurrentes

● Bronquitis crónica

● Reducción de la capacidad para hacer ejercicio

● Alergias todo el año

¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de alfa-1antitripsina?

No existe una cura para la deficiencia de alfa-1 antitripsina, pero hay medicamentos disponiblespara tratar la inflamación y mejorar la respiración.Los pacientes con la afección requieren los mismos medicamentos que son efectivos para lospacientes que no tienen la afección y que tienen asma o EPOC, incluidos los inhaladoresbroncodilatadores para abrir las vías pulmonares y los corticosteroides inhalados para reducir lainflamación crónica.Además, existe un tratamiento específico para alfa-1: la terapia de aumento del inhibidor de laproteasa, que ayuda a retrasar o detener la progresión del daño pulmonar al reemplazar la proteinadeficiente. Este tratamiento se administra mediante infusiones intravenosas semanales.

La historia de Doreen

Tenía alrededor de veinte años cuando me diagnosticaron asma. Durante años usé un inhalador,pero los síntomas empeoraban. En el fondo, sabía que algo no estaba bien. Así que fui a unneumólogo que me diagnosticó alfa-1.El neumólogo me dijo: “Vamos a ser amigos por mucho tiempo”. Necesitaba escuchar eso. Esimportante que las personas con alfa-1 tengan una buena relación con su médico.Poco después del diagnóstico comencé la terapia de aumento. Me administro infusiones semanalesy asisto a clases de rehabilitación pulmonar dos veces por semana. También asisto a reuniones degrupos de apoyo locales.Mi calidad de vida mejoró cuando decidí hacerme cargo de mi salud. Involucrarme y educarme fuemuy importante.

Doreen FlookWaterford, Michigan

 

Recursos para pacientes

● Alpha-1 Foundation: alpha1.org

● AlphaNet: alphanet.org